Osteoporosi imperfecta: definizione

L'osteogenesis imperfecta è una malattia genetica che colpisce il collagene, la proteina "cemento" dell'osso.

I pazienti affetti da osteogenesis imperfecta producono versioni alterate e troppo corte di questa proteina, risultanti in un osso fragile e che, quindi, si rompe facilmente.

Esistono vari gradi e varie forme di osteogenesis imperfecta, il che la configura non tanto come una patologia singola, ma come una vera e propria famiglia di patologie.