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Patologie \ Osteogenesis imperfecta
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Osteogenesis Imperfecta
Che cos'è l'osteogenesis imperfecta?
L'osteogenesis imperfecta è una malattia genetica che colpisce il collagene, la proteina "cemento" dell'osso. I soggetti colpiti producono versioni corrotte e troppo corte di questa proteina, risultanti in un osso fragile e che si rompe facilmente. Esistono vari gradi e varie forme dell'osteogenesis imperfecta, il che la configura non tanto come una patologia singola, ma come una vera e propria famiglia di patologie.
Da cosa è causata l'osteogenesis imperfecta?
Come tutte le malattie genetiche, l'osteogenesis imperfecta è causata da una mutazione genetica congenita. Ciò nonostante, il 25% dei bambini affetti nascono da famiglie in cui i genitori sono sani: questo si deve ad una mutazione spontanea dominante che ha luogo prima del concepimento nello spermatozoo o nell'uovo. Un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere l'osteogenesis imperfecta alla sua prole. Un bambino affetto avrà la stessa tipologia della malattia manifestata dai suoi genitori, ma ciò non di meno potrà anche manifestare alcune differenze spontanee. Di solito, se non vi è traccia di familiarità, i genitori di un bambino malato non hanno maggiori probabilità rispetto agli altri di avere un altro bambino malato; vi sono alcuni casi, tuttavia, in cui si ha una cosiddetta mutazione "a mosaico", in cui solo una parte degli spermatozoi o delle uova dei genitori sono portatori dell'osteogenesis imperfecta: in questi casi la probabilità di avere un altro figlio malato ammonta al 2-4%. I fratelli e sorelle di un soggetto malato di osteogenesis imperfecta di solito non hanno maggiori probabilità di avere figli malati rispetto al resto della popolazione.
Come si manifesta l'osteogenesis imperfecta?
Come già anticipato, l'osteogenesis imperfecta è in grado di dare luogo ad un ventaglio di quadri clinici molto ampio e variegato, che per comodità oggi è stato raggruppato entro 4 tipologie principali; il tipo I è quello più diffuso, ed è caratterizzato da predisposizione alle fratture (di solito ne avvengono molte prima della pubertà), statura normale o poco sotto la norma, articolazioni e muscolatura deboli, sclere tinte di blu, porpora o grigio, viso di forma tendenzialmente triangolare, tendenza alla curvatura della colonna, deformità ossea minima o addirittura assente, possibilità di dentatura fragile e di diminuzione dell'udito (intorno ai 20-30 anni), struttura del collagene normale ma quantitativo prodotto basso. Il tipo II è la forma più grave, ed è solitamente letale subito dopo la nascita, a causa di problemi respiratori: solo recentemente alcuni soggetti sono riusciti a sopravvivere fino alla prima età adulta; questa forma è caratterizzata da grave deformità ossea e spiccata tendenza alla frattura, bassa statura con polmoni sottosviluppati e collagene conformato in maniera impropria. Anche il tipo III è caratterizzato da una notevole facilità di frattura delle ossa: le fratture sono presenti sin dalla nascita, e sono evidenti ai raggi X; si possono notare anche bassa statura, articolazioni e muscolatura deboli a livello degli arti, torace a botte, viso di forma triangolare, curvatura spinale, possibili problemi respiratori, deformità ossea (spesso grave), dentatura fragile, debolezza uditiva; il collagene è conformato in maniera impropria. Nel tipo IV, infine, osserveremo una gravità intermedia fra i tipi I e III: vi è una certa tendenza alla frattura, soprattutto prima della pubertà, bassa statura, sclera di colorazione normale, deformità ossea lieve o moderata, curvatura spinale, torace a botte, viso triangolare, possibilità di dentatura fragile e di debolezza uditiva; anche qui, il collagene è formato in maniera impropria. Altre caratteristiche comuni a tutti i soggetti con osteogenesis imperfecta consistono in un'eccessiva traspirazione, facilità procurarsi lividi, voce acuta e pelle liscia e sottile.
In che modo è possibile scoprire l'osteogenesis imperfecta?
L'occorrenza di fratture in un bambino a seguito di un trauma leggero o spontaneamente rappresentano il primo campanello d'allarme della malattia. I soggetti con malattia di tipo II, III e IV nascono spesso con delle fratture, o possono mostrare fratture già guarite in utero. I soggetti di tipo I invece vanno spesso incontro a fratture durante i loro primi anni di vita, mentre muovono i loro primi passi ad esempio, oppure mentre vengono cambiati o presi in braccio; alcuni casi lievi di tipo I non vengono diagnosticati prima dell'adolescenza o dell'età adulta. Un medico che ha familiarità con l'osteogenesis imperfecta, comunque, ne può scorgere per tempo i primi segni, e l'eventuale presenza di familiarità può aiutarlo a porre diagnosi. In alcuni casi, l'ecografia aiuta a fare diagnosi prenatale, ma essa è particolarmente efficace tramite villocentesi quando si ha una familiarità la cui mutazione è già conosciuta.
E' possibile guarire dall'osteogenesis imperfecta?
Purtroppo, al momento non vi è cura per l'osteogenesis imperfecta. I trattamenti principali consistono nel promuovere la mobilità e l'indipendenza del paziente, giacchè un'immobilità prolungata può indebolire ulteriormente l'osso, il muscolo e facilitare le fratture. Molti ortopedici preferiscono applicare supporti leggeri (gessi, stecche, ecc.) per accelerare il tempo di ripresa delle fratture. L'attività fisica è fondamentale nella vita di questi soggetti, allo scopo preminente di assicurarne l'indipendenza nella vita quotidiana; essa andrebbe proseguita lungo tutto l'arco della loro vita: le attività che risultano più adatte sono il camminare ed il nuoto. Molti bambini affetti dall'osteogenesis imperfecta vengono sottoposti a procedure chirurgiche tramite le quali vengono impiantate delle strutture metalliche sull'osso allo scopo di migliorarne la funzionalità, diminuire il rischio di fratture e la deformità incipiente; vi sono strutture espansibili e non espansibili, di cui le prime hanno il vantaggio di evitare la necessità di ulteriori interventi man mano che il bambino cresce, in quanto si espandono insieme all'osso, ma sono adatte soltanto per le ossa più lunghe, quali il femore, l'omero, ecc. In caso di scoliosi, la trazione è sconsigliata, in quanto potrebbe deformare la schiena più di quanto la corregga. Vi sono anche dei tentativi di terapia farmacologica per questa malattia: i bisfosfonati, ad esempio, somministrati per via endovenosa determinano spettacolari incrementi della massa ossea, maggior incremento della statura in soggetti in accrescimento e una rapida diminuzione del rischio di frattura. Sono allo studio anche forme di terapia ormonale, genica e cellulare. Va infine ricordata la necessità di una dieta adeguata, con un idoneo ma non eccessivo apporto di nutrienti: è comunque opportuno che questi pazienti siano seguiti anche da un dietologo.
Che precauzioni bisogna prendere quando ci si occupa di una persona affetta da osteogenesis imperfecta?
Vi sono alcune norme di sicurezza che è opportuno osservare sempre nell'avere a che fare con questi soggetti affetti da osteogenesis imperfecta, soprattutto nell'età postnatale ed infantile, in cui il soggetto dipende interamente dalle cure dei genitori: - Mai tirare o comprimere un arto, o costringerlo in una posizione innaturale;
- Sollevare il bambino ponendo un braccio dietro le gambe e l'altro dietro a spalle, collo e capo; mai sollevarlo da sotto le ascelle o dalle anche per cambiare il pannolino; prestare sempre attenzione alla posizione di braccia e gambe del bambino;
- Nei casi più gravi, utilizzare cuscini o supporti di gommapiuma per trasportare il bambino;
- Per i bambini affetti dall'osteogenesis imperfecta, il contatto fisico con le persone care è molto importante, come anche il fatto che i movimenti vengano lasciati liberi; lo sperimentare varie posizioni (come quelle su un fianco o a pancia in giù) aiuterà a sviluppare muscoli che successivamente saranno utili a mantenere la posizione eretta o seduta; le fratture tanto interverranno comunque, a prescindere dalle precauzioni prese, e le implicazioni emotive e funzionali del contatto fisico e del libero movimento superano ampiamente i rischi;
- Prestare sempre particolare attenzione nelle pratiche che comportano pressioni a livello degli arti, in quanto potrebbero causare fratture;
- Quando si sospetta una frattura, minimizzare il carico ed il contatto con l'arto interessato;
- A volte è utile prestare attenzione al parere ed ai consigli di altri bambini e di adulti con osteogenesis imperfecta: la loro esperienza personale con la malattia può risultare preziosa.
| LETTERATURA SCIENTIFICA OSTEOGENESIS IMPERFECTA |
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